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Si les différences physiopathologiques se lisaient dans les plis du cerveau ?


​Des chercheurs de NeuroSpin en lien avec leurs collaborateurs scientifiques à Marseille et les cliniciens de  plusieurs Centres Hospitalo-Universitaires de France (Hôpital Robert Debré à Paris, HFME à Lyon, CHU de la Réunion), ont mis en évidence des biomarqueurs du cortex cérébral différant selon l’étiologie de ces microcéphalies isolées. Ces résultats constituent de nouveaux outils pour mieux comprendre les conséquences anatomo-fonctionnelles des différentes causes d’insuffisance de croissance cérébrale.

Publié le 5 décembre 2014

Il existe d’importantes variations de volume cérébral dans la population normale, pouvant aller du simple au double chez l’adulte. Les microcéphalies résultent d’une insuffisance de croissance en taille du cerveau. On considère qu’une personne est atteinte de microcéphalie lorsque son périmètre crânien est «largement inférieur à la moyenne établie pour le même groupe d’âge», tandis que les microcéphalies sévères se caractérisent par un périmètre crânien «très largement inférieur à la valeur moyenne observée dans la même tranche d’âge».

Dans l’étude actuelle, ils ont étudié groupes d’adolescents et de jeunes adultes présentant une microcéphalie résultant de 3 causes différentes : une exposition prénatale à l’alcool (alcoolisation fœtale) ou une mutation dans le gène ASPM impliqué dans le cycle cellulaire et principal responsable des exceptionnelles microcéphalies isolées autosomiques récessives, ou enfin une mutation  dans le gène PQBP1 dont le rôle est encore mal connu mais qui est associé à une microcéphalie syndromique rare liée au chromosome X. Chaque groupe a été comparé à un groupe spécifique de sujets sains appariés pour l’âge. Ils ont mis en évidence que les microcéphalies associées à une alcoolisation fœtale présentent le niveau de complexité du plissement cortical attendu pour leur volume cérébral. En revanche, ils ont montré que les microcéphalies résultant de mutation dans le gène ASPM présentent une simplification du plissement cortical plus marquée qu’attendu et qu’à l’inverse, celles liée à des mutations du gène PQBP1 présentent une simplification du plissement cortical moins marquée qu’attendu pour leurs volumes cérébraux respectifs.

Ainsi, si tous les patients avec microcéphalie présentent un niveau de simplification du plissement cortical non spécifique et lié à la réduction du volume cérébral, l’analyse spectrale fine et quantitative permet de montrer l’existence d’un excès ou d’un défaut de simplification spécifique de la cause de la microcéphalie dans deux des trois maladies étudiées. Ces nouveaux paramètres quantitatifs extraits des images IRM anatomiques et décrivant la complexité du cortex pourraient contribuer à améliorer la spécificité du phénotype radiologique des microcéphalies dans le sens d’une meilleure valeur diagnostique pour la clinique et d’une plus grande signification biologique pour la recherche sur les déterminants de la croissance cérébrale.

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