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Résultat scientifique | Génomique | Cerveau

Corrélation entre polymorphisme génétique et activation cérébrale pour une tâche de lecture


​Les polymorphismes de deux gènes, précédemment associé à un risque de dyslexie ET à une dyspraxie orofaciale ainsi qu’à des difficultés de compréhension du langage, sont associés à des modulations du réseau de la lecture y compris chez le sujet sain, et ce en des régions distinctes, reflétant du reste les altérations cérébrales décrites chez les patients.

Publié le 1 février 2012

​L’identification de gènes impliqués dans le développement des bases cérébrales du langage et de la lecture est essentiellement fondée sur l’étude de famille de patients. Ainsi, un haplotype du gène TTRAP réduisant l’expression du gène de migration neuronale KIAA0319 a précédemment été associé à un risque de dyslexie (trouble spécifique de la lecture) et une mutation du gène de régulation FOXP2 a été associée à une dyspraxie orofaciale ainsi qu’à des difficultés de compréhension du langage. Nous voulions savoir si, en nous servant d’une base de données génétique/IRMf développée à Neurospin, nous pouvions retrouver ces gènes à partir des variations de l’activité cérébrale évoquée par une tâche de lecture au sein d’un groupe d’une centaine de sujets sains. Nous avons pu effectivement montrer que l’asymétrie fonctionnelle du cortex temporal étaient associée à l’haplotype à risque de la région KIAA0319/TTRAP, alors que l’activation des régions frontales de l’hémisphère gauche étaient associé au polymorphisme de FOXP2. Cette première étude suggère donc que les polymorphismes de ces deux gènes sont associés à des modulations du réseau de la lecture y compris chez le sujet sain, et ce en des régions distinctes, reflétant du reste les altérations cérébrales décrites chez les patients.

Ce résultat est très prometteur. En effet, en agrandissant la quantité de données individuelles de notre base, il est envisageable d’aller explorer plus largement le génome pour identifier et proposer aux généticiens et cliniciens de nouveaux gènes candidats pouvant être impliqués dans des pathologies de la cognition humaine.

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